Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Distal myopathies v3.17 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Classified STR: CNBP_CCTG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.17 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Str: cnbp_cctg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG |
Sarah Leigh Tag NGS Not Validated was removed from STR: CNBP_CCTG. Tag Q1_24_promote_green tag was added to STR: CNBP_CCTG. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh commented on STR: CNBP_CCTG: As STR: CNBP_CCTG has been reviewed and confirmed by the NHS Genomic Medicine Service, it can be rated as Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v3.16 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.45 | CNBP_CCTG | Eleanor Williams commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.42 | CNBP_CCTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for CNBP_CCTG was changed from 26 to 27. Source Expert Review Red was added to STR: CNBP_CCTG. Source NHS GMS was added to STR: CNBP_CCTG. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.24 | CNBP_CCTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: CNBP_CCTG were changed from Myotonic dystrophy 2 602668 to Myotonic dystrophy 2, OMIM:602668; Myotonic dystrophy type 2, MONDO:0011266 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies v1.11 | CNBP_CCTG | Louise Daugherty Tag NGS Not Validated tag was added to STR: CNBP_CCTG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh commented on STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Distal myopathies | CNBP | Ellen McDonagh edited their review of STR: CNBP_CCTG |