| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Distal myopathies v2.3 | CRYAB | Mafalda Gomes Tag Q4_21_MOI was removed from gene: CRYAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v2.3 | CRYAB | Mafalda Gomes commented on gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v2.2 | CRYAB |
Mafalda Gomes Source NHS GMS was added to CRYAB. Mode of inheritance for gene CRYAB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.33 | CRYAB | Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: CRYAB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.33 | CRYAB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI should be updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. Predominantly monoallelic inheritance, though there are rare cases with biallelic variants where individuals tend to be more severely affected. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.33 | CRYAB | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: CRYAB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies v1.32 | CRYAB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CRYAB were changed from Myopathy, myofibrillar 2, 608810 to Myopathy, myofibrillar, 2, OMIM:608810; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, OMIM:613869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies | CRYAB | Arianna Tucci marked CRYAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies | CRYAB | Arianna Tucci classified CRYAB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies | CRYAB | Arianna Tucci commented on CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Distal myopathies | CRYAB | Arianna Tucci reviewed CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||