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| Radial dysplasia v1.22 | RAD21 | Arina Puzriakova Classified gene: RAD21 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.22 | RAD21 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Although limb abnormalities are a common feature of CdLS, only minor skeletal anomalies are associated with RAD21 variants. Other prominent features such as ID are more likely to prompt testing and therefore maintaining the Amber rating on skeletal panels for now. Krab et al. 2020 (PMID: 32193685) collated details on 33 unrelated families (previously and newly published) with RAD21 alterations. In the 22 families with sufficient clinical data available, authors noted that major limb malformations are generally not present. However, minor skeletal anomalies such as clinodactyly of fifth finger (13), camptodactyly (3), scoliosis (2), hip dislocation/dysplasia (2) are reported. |
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| Radial dysplasia v1.22 | RAD21 | Arina Puzriakova Gene: rad21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.21 | RAD21 | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757; 32193685 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.20 | RAD21 | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: RAD21. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.20 | RAD21 | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.19 | RAD21 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAD21 were changed from Cornelia de Lange syndrome 4, 614701 to Cornelia de Lange syndrome 4, OMIM:614701 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD21: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32193685; Phenotypes: Cornelia de Lange syndrome 4, MIM# 614701; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Classified gene: RAD21 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA. At least 4 variants reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.10 | RAD21 | Sarah Leigh Gene: rad21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.9 | RAD21 | Sarah Leigh Publications for gene: RAD21 were set to 22633399; 31334757] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia v1.8 | RAD21 | Sarah Leigh Publications for gene: RAD21 were set to 22633399 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain marked RAD21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain classified RAD21 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Radial dysplasia | RAD21 | Helen Brittain commented on RAD21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||