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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.105 | ZIC3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: ZIC3 were changed from anorectal malformation; VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS; VACTERL Association, X-linked; VACTERLX 314390 to anorectal malformation; VACTERL ASSOCIATION, X-LINKED, WITH OR WITHOUT HYDROCEPHALUS; VACTERL Association, X-linked 314390; VACTERLX 314390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | ZIC3 | Eleanor Williams Marked gene: ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | ZIC3 | Eleanor Williams Added comment: Comment when marking as ready: Gene checked. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | ZIC3 | Eleanor Williams Gene: zic3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | ZIC3 | Charles Shaw-Smith reviewed gene: ZIC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.103 | ZIC3 | Charles Shaw-Smith reviewed gene: ZIC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.55 | ZIC3 | Eleanor Williams commented on gene: ZIC3: Gene is on expert list from Dr Charles Shaw-Smith (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.48 | ZIC3 | Eleanor Williams Added phenotypes anorectal malformation for gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations v0.47 | ZIC3 |
Eleanor Williams Source Expert list was added to ZIC3. Added phenotypes anorectal malformation for gene: ZIC3 |
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Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | ZIC3 | Eleanor Williams classified ZIC3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | ZIC3 | Eleanor Williams commented on gene: ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Non-syndromic familial congenital anorectal malformations | ZIC3 | Eleanor Williams Added gene to panel |