| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v3.150 | ADCY6 | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: ADCY6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.150 | ADCY6 | Sarah Leigh commented on gene: ADCY6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.149 | ADCY6 |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to ADCY6. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.77 | ADCY6 | Arina Puzriakova Publications for gene: ADCY6 were set to 24319099; 26257172; 31846058 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.76 | ADCY6 | Arina Puzriakova edited their review of gene: ADCY6: Added comment: - PMID: 33820833 (2021) - Further 2 sibs reported with a homozygous c.3346C>T:p.Arg1116Cys variant in the ADCY6 gene. The family was identified from a cohort of 315 genetically undiagnosed and unrelated AMC families. Arthrogryposis and IUGR were detected prenatally.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24319099, 26257172, 31846058, 33820833; Changed phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 8, OMIM:616287; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.26 | ADCY6 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ADCY6 were changed from Lethal congenital contracture syndrome 8 616287 to Lethal congenital contracture syndrome 8, OMIM:616287; Lethal congenital contracture syndrome 8, MONDO:0014570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.25 | ADCY6 | Arina Puzriakova Publications for gene: ADCY6 were set to 24319099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.24 | ADCY6 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: ADCY6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.24 | ADCY6 | Arina Puzriakova Classified gene: ADCY6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.24 | ADCY6 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). At least 4 individuals from 3 unrelated families with distal AMC and distinct variants in the ADCY6 gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.24 | ADCY6 | Arina Puzriakova Gene: adcy6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.11 | ADCY6 | Zornitza Stark reviewed gene: ADCY6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24319099, 26257172, 31846058; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 8, OMIM # 616287; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ADCY6 | Alice Gardham marked ADCY6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ADCY6 | Alice Gardham added ADCY6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | ADCY6 | Alice Gardham reviewed ADCY6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||