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| Arthrogryposis v4.5 | COL6A1 | Eleanor Williams Tag Q4_21_MOI was removed from gene: COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v4.5 | COL6A1 | Eleanor Williams commented on gene: COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v4.4 | COL6A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL6A1. Mode of inheritance for gene COL6A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Arthrogryposis v3.132 | COL6A1 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: COL6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.132 | COL6A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Ullrich congenital muscular dystrophy 1 254090; Bethlem myopathy 1 158810; Bethlem myopathy, 158810Ullrich congenital muscular dystrophy, 254090{Ossification of the posterior longitudinal spinal ligaments}, 602475 (2); Bethlem myopathy; Ullrich Congenital Muscular Dystrophy to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.131 | COL6A1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI should be updated from 'Monoallelic' to 'Both mono- and biallelic' at the next GMS panel update. COL6A1 is associated with two relevant disorders which include multiple joint contractures, both of which show biallelic and monoallelic inheritance (Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.131 | COL6A1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL6A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | COL6A1 | Alice Gardham marked COL6A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | COL6A1 | Alice Gardham reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||