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| Arthrogryposis v3.154 | FBN2 | Ivone Leong Tag Q2_21_MOI was removed from gene: FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.154 | FBN2 | Sarah Leigh commented on gene: FBN2: The mode of inheritance of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.153 | FBN2 |
Ivone Leong Source NHS GMS was added to FBN2. Mode of inheritance for gene FBN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Arthrogryposis v3.95 | FBN2 | Sarah Leigh reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.95 | FBN2 | Sarah Leigh Publications for gene: FBN2 were set to 7493032; 33571691 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.94 | FBN2 | Sarah Leigh Tag Q2_21_MOI tag was added to gene: FBN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.94 | FBN2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: FBN2 were changed from Contractural arachnodactyly, congenital 121050 to Contractural arachnodactyly, congenital OMIM:121050; congenital contractural arachnodactyly MONDO:0007363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.93 | FBN2 | Sarah Leigh Publications for gene: FBN2 were set to 7493032 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.91 | FBN2 | Zornitza Stark reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33571691; Phenotypes: Contractural arachnodactyly, congenital MIM#121050; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FBN2 | Alice Gardham marked FBN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FBN2 | Alice Gardham classified FBN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FBN2 | Alice Gardham reviewed FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||