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| Arthrogryposis v3.150 | FLNC | Sarah Leigh Tag for-review was removed from gene: FLNC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.150 | FLNC | Sarah Leigh commented on gene: FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.149 | FLNC |
Sarah Leigh Source Expert Review Green was added to FLNC. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Arthrogryposis v3.119 | FLNC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on publications: PMID: 33060286 - additional patient presenting at birth with mild arthrogryposis including hip dislocation, clenched hands, adducted thumbs. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.119 | FLNC | Arina Puzriakova Publications for gene: FLNC were set to 29858533 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.48 | FLNC | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: FLNC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.42 | FLNC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNC were changed from Myopathy, myofibrillar, 5, 609524 to Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26, OMIM:617047; Cardiomyopathy, familial restrictive 5, OMIM:617047; Hypertrophic cardiomyopathy 26, MONDO:0014883; Myopathy, distal, 4, OMIM:614065; Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement, MONDO:0013550; Myopathy, myofibrillar, 5, OMIM:609524; Myopathy, myofibrillar, 5, MONDO:0012289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.41 | FLNC | Arina Puzriakova Classified gene: FLNC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.41 | FLNC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber, but should be promoted to Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). PMID: 29858533 reports on 3 unrelated individuals who presented at birth with arthrogryposis. This was evident prior to other FLNC-related features such as muscle weakness and cardiomyopathy, and so it is plausible that these cases may be tested in the context of this clinical indication. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.41 | FLNC | Arina Puzriakova Gene: flnc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.40 | FLNC | Arina Puzriakova Publications for gene: FLNC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.39 | FLNC | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: FLNC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.11 | FLNC | Zornitza Stark reviewed gene: FLNC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29858533; Phenotypes: Cardiomyopathy, familial restrictive 5 617047, Myopathy, distal, 4 614065, Myopathy, myofibrillar, 5 609524; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FLNC | Alice Gardham marked FLNC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis | FLNC | Alice Gardham commented on FLNC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||