| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Arthrogryposis v3.154 | MYL1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.154 | MYL1 | Sarah Leigh commented on gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.153 | MYL1 |
Ivone Leong Source Expert Review Red was added to MYL1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.66 | MYL1 | Arina Puzriakova Publications for gene: MYL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Classified gene: MYL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Only mild contractures described in 1/2 individuals with variants in this gene. Therefore, there is only enough evidence for a RED rating on this panel at present. These cases would still expected to be picked up via the 'Congenital myopathy' or 'Fetal anomalies' routes for which this gene is Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.65 | MYL1 | Arina Puzriakova Gene: myl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.64 | MYL1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: MYL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.64 | MYL1 | Arina Puzriakova commented on gene: MYL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.62 | MYL1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYL1 were changed from congenital myopathy to Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, OMIM:618414; Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers, MONDO:0034109 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v3.11 | MYL1 | Zornitza Stark reviewed gene: MYL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30215711; Phenotypes: Myopathy, congenital, with fast-twitch (type II) fiber atrophy, MIM# 618414; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.64 | MYL1 | Rebecca Foulger reviewed gene: MYL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v2.63 | MYL1 |
Rebecca Foulger gene: MYL1 was added gene: MYL1 was added to Arthrogryposis. Sources: Other,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MYL1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MYL1 were set to congenital myopathy |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||