Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.42 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.41 | ATXN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.41 | ATXN2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN2 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.40 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2, 183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, 183090 to {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.39 | ATXN2 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.29 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.23 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN2_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.23 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Str: atxn2_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh reviewed STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh marked ATXN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | ATXN2 | Ellen McDonagh classified ATXN2 as red |