Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.56 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.55 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Classified STR: C9orf72_GGGGCC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.55 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Str: c9orf72_ggggcc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.51 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.46 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: C9orf72_GGGGCC were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.24 | C9orf72_GGGGCC | Arianna Tucci Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 60 to 30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | C9orf72 | Ellen McDonagh edited their review of STR: C9orf72_GGGGCC |