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| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.59 | SLC52A3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'monoallelic' to 'biallelic' as I could not identify evidence supporting relevance of heterozygous variants in disease. This is consistent with the MOI in OMIM/G2P and other PanelApp panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease v1.59 | SLC52A3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SLC52A3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SLC52A3 | Alice Gardham marked SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SLC52A3 | Alice Gardham classified SLC52A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SLC52A3 | Alice Gardham reviewed SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease | SLC52A3 | Ellen McDonagh classified SLC52A3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||