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| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.76 | JPH3_CTG | Sarah Leigh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Classified STR: JPH3_CTG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.73 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Str: jph3_ctg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.65 | JPH3_CTG |
Arina Puzriakova Pathogenic Number of Repeats for JPH3_CTG was changed from 41 to 40. Source NHS GMS was added to STR: JPH3_CTG. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.60 | JPH3 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.60 | JPH3 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: JPH3 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.59 | JPH3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: JPH3 were changed from Huntington disease-like 2 606438 to Huntington disease-like 2, OMIM:606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) v1.58 | JPH3_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: JPH3_CTG were changed from Huntington disease-like 2 606438 to Huntington disease-like 2, OMIM:606438 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Ellen McDonagh commented on STR: JPH3_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci classified JPH3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci added JPH3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Early onset dementia (encompassing fronto-temporal dementia and prion disease) | JPH3 | Arianna Tucci reviewed JPH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||