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| Amelogenesis imperfecta v2.22 | PEX26 | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q3_21_rating was removed from gene: PEX26. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.22 | PEX26 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: PEX26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.21 | PEX26 |
Achchuthan Shanmugasundram Source Expert Review Green was added to PEX26. Source NHS GMS was added to PEX26. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Amelogenesis imperfecta v2.14 | PEX26 | Eleanor Williams Classified gene: PEX26 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.14 | PEX26 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving rating as amber for now, but with recommendation for green rating following GMS review. 3 cases now reported with a syndromic amelogenesis imperfecta phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.14 | PEX26 | Eleanor Williams Gene: pex26 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.13 | PEX26 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PEX26 were changed from Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), 614872; Peroxisome biogenesis disorder 7B, 614873; Heimler syndrome; Amelogenesis imperfecta; enamel dysplasia to Amelogenesis Imperfecta, MONDO:0019507; Heimler syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.12 | PEX26 | Eleanor Williams Publications for gene: PEX26 were set to 28944237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.11 | PEX26 |
Eleanor Williams Tag watchlist was removed from gene: PEX26. Tag Q3_21_rating tag was added to gene: PEX26. |
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| Amelogenesis imperfecta v2.11 | PEX26 | Eleanor Williams commented on gene: PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta v2.8 | PEX26 | Zornitza Stark reviewed gene: PEX26: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33926089; Phenotypes: Heimler syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Ellen McDonagh marked PEX26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Rebecca Foulger classified PEX26 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Rebecca Foulger edited their review of PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Rebecca Foulger commented on PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Claire Smith added PEX26 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Amelogenesis imperfecta | PEX26 | Claire Smith reviewed PEX26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||