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| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | ACO2 | Arina Puzriakova Tag Q2_22_MOI was removed from gene: ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | ACO2 | Arina Puzriakova commented on gene: ACO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.52 | ACO2 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to ACO2. Mode of inheritance for gene ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1593 | ACO2 | Sarah Leigh Tag Q2_22_MOI tag was added to gene: ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1593 | ACO2 |
Sarah Leigh commented on gene: ACO2: New paper (34056600) describing ACO2 as a cause of autosomal dominant optic atrophy - update of inheritance needed. Tom Cullup (Great Ormond Street Hospital), 17 Feb 2022 |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1593 | ACO2 | Sarah Leigh reviewed gene: ACO2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1593 | ACO2 | Sarah Leigh Publications for gene: ACO2 were set to 22405087; 25351951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.968 | ACO2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACO2 were changed from INFANTILE CEREBELLAR-RETINAL DEGENERATION to Infantile cerebellar-retinal degeneration, OMIM:614559; Infantile cerebellar-retinal degeneration, MONDO:0013802 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | ACO2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to ACO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||