| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | ATXN10_ATTCT | Ivone Leong commented on STR: ATXN10_ATTCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | ATXN10_ATTCT |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN10_ATTCT was changed from 32 to 33. Source NHS GMS was added to STR: ATXN10_ATTCT. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1411 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1410 | ATXN10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1410 | ATXN10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN10 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1409 | ATXN10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN10 were changed from Spinocerebellar ataxia 10 603516 to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | ATXN10_ATTCT | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN10_ATTCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.821 | ATXN10 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.579 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia 603516 to Spinocerebellar ataxia 10 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.578 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Phenotypes for STR: ATXN10_ATTCT were changed from Spinocerebellar ataxia , 603516 to Spinocerebellar ataxia 603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.567 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Classified STR: ATXN10_ATTCT as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.567 | ATXN10_ATTCT | Louise Daugherty Str: atxn10_attct has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | Louise Daugherty classified ATXN10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | Louise Daugherty classified ATXN10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | Louise Daugherty classified ATXN10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | Louise Daugherty commented on ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN10 | BRIDGE consortium reviewed ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||