Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | ATXN1_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN1_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | ATXN1_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 35 to 36. Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 44 to 45. Source NHS GMS was added to STR: ATXN1_CAG. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1435 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN1_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 1 164400 to Spinocerebellar ataxia 1, OMIM:164400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | ATXN1_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN1_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.566 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Pathogenic Number of Repeats for ATXN1_CAG was changed from 39 to 44. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.565 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN1_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.565 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.565 | ATXN1_CAG | Louise Daugherty Str: atxn1_cag has been removed from the panel. |