Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | ATXN2_CAG | Ivone Leong commented on STR: ATXN2_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | ATXN2_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 31 to 32. Pathogenic Number of Repeats for ATXN2_CAG was changed from 33 to 35. Source NHS GMS was added to STR: ATXN2_CAG. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1415 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN2_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090; {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to}, OMIM:168600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1414 | ATXN2 | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: ATXN2 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1413 | ATXN2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1413 | ATXN2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN2 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1412 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2 183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13} 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090; {Parkinson disease, late-onset, susceptibility to}, OMIM:168600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1411 | ATXN2 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1193 | ATXN2L | Ivone Leong Tag watchlist tag was added to gene: ATXN2L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1193 | ATXN2L | Ivone Leong Classified gene: ATXN2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1193 | ATXN2L | Ivone Leong Gene: atxn2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1125 | ATXN2L |
Zornitza Stark gene: ATXN2L was added gene: ATXN2L was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATXN2L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATXN2L were set to 33283965; 33057194 Phenotypes for gene: ATXN2L were set to Intellectual disability; Macrocephaly Review for gene: ATXN2L was set to AMBER Added comment: Combined data from three large exome groups identified several de novo variants, including frameshift and missense, in ATXN2L in patients with developmental delay (Kaplanis et al., 2020). pLI=1.0 Limited other data available. Single case report of a novel de novo missense variant in a child with macrocephaly and developmental delay. No functional work. Sources: Literature |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | ATXN2_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN2_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.822 | ATXN2 | Catherine Snow Source: Expert Review Amber was removed from gene: ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.568 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN2_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.568 | ATXN2_CAG | Louise Daugherty Str: atxn2_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | BRIDGE consortium edited their review of ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | Louise Daugherty classified ATXN2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | Louise Daugherty commented on ATXN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | ATXN2 | BRIDGE consortium reviewed ATXN2 |