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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | C9orf72_GGGGCC | Eleanor Williams commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | C9orf72_GGGGCC |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 24. Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 30 to 200. Source NHS GMS was added to STR: C9orf72_GGGGCC. |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1426 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: C9orf72_GGGGCC were changed from Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, OMIM:105550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | C9orf72_GGGGCC | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: C9orf72_GGGGCC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.575 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Pathogenic Number of Repeats for C9orf72_GGGGCC was changed from 60 to 30. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.570 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Classified STR: C9orf72_GGGGCC as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.570 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.570 | C9orf72_GGGGCC | Louise Daugherty Str: c9orf72_ggggcc has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh commented on STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | C9orf72 | Ellen McDonagh edited their review of STR: C9orf72_GGGGCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||