Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1383 | COL4A4 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: COL4A4 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1382 | COL4A4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL4A4 were changed from Alport syndrome, autosomal recessive, 203780; Hematuria, familial benign to Alport syndrome 2, autosomal recessive, OMIM:203780; Hematuria,familial benign, OMIM:141200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.421 | COL4A4 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to COL4A4. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.250 | COL4A4 | Arina Puzriakova commented on gene: COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | COL4A4 | Zornitza Stark reviewed gene: COL4A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COL4A4 | BRIDGE consortium edited their review of COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COL4A4 | Louise Daugherty classified COL4A4 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COL4A4 | Louise Daugherty commented on COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COL4A4 | BRIDGE consortium reviewed COL4A4 |