Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1514 | COX6B1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: COX6B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | COX6B1 | Sarah Leigh commented on gene: COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | COX6B1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to COX6B1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.548 | COX6B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX6B1 were changed from MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY (MT-C4D) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, OMIM:619051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.547 | COX6B1 | Arina Puzriakova Publications for gene: COX6B1 were set to 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.546 | COX6B1 | Arina Puzriakova Classified gene: COX6B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.546 | COX6B1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be demoted from Green to Red and will be flagged for evaluation at the next GMS panel update (added 'for-review' tag) in view of the recent review by Zornitza Stark. As discussed the disease presentation is not prominent for ID, and rather is primarily characterised by lactate acidosis and encephalopathy which should be sufficient indications for diagnostic testing - COX6B1 is already Green on relevant metabolic/mitochondrial panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.546 | COX6B1 | Arina Puzriakova Gene: cox6b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.542 | COX6B1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: COX6B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.484 | COX6B1 | Zornitza Stark reviewed gene: COX6B1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18499082, 24781756; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, MIM# 619051; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COX6B1 | BRIDGE consortium edited their review of COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COX6B1 | BRIDGE consortium edited their review of COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | COX6B1 | BRIDGE consortium reviewed COX6B1 |