Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v2.991 | CYP27A1 | Catherine Snow Tag watchlist tag was added to gene: CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.991 | CYP27A1 |
Catherine Snow commented on gene: CYP27A1: Advice from clinical team "the phenotypic relevance is borderline. I would opt for amber in view of the small number of cases of school age, or earlier, intellectual impairment. This phenotype is the mainstay of this panel, but not clearly the common presentation for this disorder. Therefore I would prefer to opt to await further cases with a relevant phenotype before reviewing this". CYP27A1 will therefore remain Amber on the panel and the watchlist tag been added. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v2.970 | CYP27A1 | Catherine Snow reviewed gene: CYP27A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.970 | CYP27A1 | Catherine Snow Publications for gene: CYP27A1 were set to 24442603; 29484516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.970 | CYP27A1 | Catherine Snow Publications for gene: CYP27A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.800 | CYP27A1 | Philip Dawson reviewed gene: CYP27A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24442603, 29484516; Phenotypes: Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX), 213700, intellectaul disability including childhood & adult onset; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | CYP27A1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to CYP27A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP27A1 | BRIDGE consortium edited their review of CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP27A1 | BRIDGE consortium edited their review of CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP27A1 | Louise Daugherty classified CYP27A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP27A1 | Louise Daugherty commented on CYP27A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP27A1 | BRIDGE consortium reviewed CYP27A1 |