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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1513 | CYP2U1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: CYP2U1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | CYP2U1 | Sarah Leigh commented on gene: CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | CYP2U1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Amber was added to CYP2U1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.360 | CYP2U1 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: CYP2U1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.360 | CYP2U1 | Eleanor Williams Classified gene: CYP2U1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.360 | CYP2U1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving this gene as green for now, but after consultation with the Genomics England clinical team it was felt that it should be considered for downgrade to amber at the next GMS review. It is a spastic paraplegia gene and seems to mainly present in that manner. Amber rating would be appropriate as cognitive impairment is a feature and new cases may emerge which support that as a primary presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.360 | CYP2U1 | Eleanor Williams Gene: cyp2u1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.335 | CYP2U1 | Eleanor Williams reviewed gene: CYP2U1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23176821; Phenotypes: Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, 615030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | CYP2U1 | Zornitza Stark reviewed gene: CYP2U1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spastic paraplegia 56, autosomal recessive, MIM#615030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP2U1 | BRIDGE consortium edited their review of CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP2U1 | BRIDGE consortium edited their review of CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | CYP2U1 | BRIDGE consortium reviewed CYP2U1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||