Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1513 | DDOST | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: DDOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | DDOST | Sarah Leigh commented on gene: DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | DDOST |
Arina Puzriakova Source Expert Review Amber was added to DDOST. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.336 | DDOST | Eleanor Williams Classified gene: DDOST as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.336 | DDOST | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving Green until the next major review, but the evidence does not support a green rating; this gene should be demoted to amber or red. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.336 | DDOST | Eleanor Williams Gene: ddost has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.335 | DDOST | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: DDOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.335 | DDOST | Eleanor Williams reviewed gene: DDOST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22305527; Phenotypes: ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507, CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | DDOST | Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported with supportive functional data, Amber at best.; to: Single family reported with supportive functional data, gene is RED on CDG panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | DDOST | Zornitza Stark reviewed gene: DDOST: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22305527; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ir, MIM# 614507; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | DDOST | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to DDOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | DDOST | BRIDGE consortium edited their review of DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | DDOST | BRIDGE consortium edited their review of DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | DDOST | BRIDGE consortium reviewed DDOST |