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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1514 | FA2H | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | FA2H | Sarah Leigh commented on gene: FA2H: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | FA2H |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to FA2H. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.484 | FA2H | Sarah Leigh Tag for-review tag was added to gene: FA2H. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.484 | FA2H | Sarah Leigh reviewed gene: FA2H: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | FA2H | Zornitza Stark reviewed gene: FA2H: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1138 | FA2H | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: FA2H were changed from Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319 to Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, 612319; spastic paraplegia with ID; cognitive defects; Seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1137 | FA2H | Rebecca Foulger Publications for gene: FA2H were set to 24833714; 20104589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1136 | FA2H | Rebecca Foulger Classified gene: FA2H as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1136 | FA2H | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green based on Green review by Alistair Pagnamenta: PMID:31135052 analysed a cohort of 19 cases with biallelic FA2H variants. Phenotype includes spastic paraplegia associated with ID: mild cognitive deficits were noted from childhood in 93% of cases, and were considered progressive in all but two cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1136 | FA2H | Rebecca Foulger Gene: fa2h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.1135 | FA2H | Alistair Pagnamenta reviewed gene: FA2H: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31135052, 20104589; Phenotypes: HSP, ID, Seizures; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FA2H | BRIDGE consortium edited their review of FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FA2H | BRIDGE consortium edited their review of FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FA2H | Louise Daugherty classified FA2H as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FA2H | Louise Daugherty commented on FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FA2H | BRIDGE consortium reviewed FA2H | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||