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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.446 | FGF14 | Arina Puzriakova Classified gene: FGF14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.446 | FGF14 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Cognitive impairment has been reported in several patients, mostly mild but few cases with moderate deficits have also been described. However, the phenotype is mainly characterised by ataxia which would be the expected CI for diagnostic testing - FGF14 is already Green on Ataxia panels. The utility of calling variants in this gene in a cohort of ID patients without the ataxic component is unlikely to be of benefit, and therefore the rating has been kept Amber on this panel. |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.446 | FGF14 | Arina Puzriakova Gene: fgf14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.445 | FGF14 | Arina Puzriakova Publications for gene: FGF14 were set to 15470364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | FGF14 | Zornitza Stark reviewed gene: FGF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 27, MIM# 609307; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | FGF14 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to FGF14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FGF14 | BRIDGE consortium edited their review of FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FGF14 | BRIDGE consortium edited their review of FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FGF14 | Louise Daugherty classified FGF14 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FGF14 | Louise Daugherty commented on FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | FGF14 | BRIDGE consortium reviewed FGF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||