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| Intellectual disability - microarray and sequencing v5.306 | GCSH | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7, OMIM:620423; Glycine encephalopathy; Transient neonatal hyperglycinemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v5.292 | GCSH | Arina Puzriakova Tag Q1_23_promote_green was removed from gene: GCSH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v5.286 | GCSH | Arina Puzriakova reviewed gene: GCSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v5.286 | GCSH |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to GCSH. Source Expert Review Green was added to GCSH. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Tag Q1_23_promote_green tag was added to gene: GCSH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.118 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: GCSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: This gene has sufficient evidence (four unrelated cases) to be promoted to GREEN at the next NHS GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Gene: gcsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.117 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.116 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: GCSH were changed from Glycine encephalopathy to ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899; Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to 36190515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.115 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: GCSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v4.114 | GCSH | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GCSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36190515; Phenotypes: ?Glycine encephalopathy, OMIM:605899, Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||