Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v4.29 | GHR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GHR were changed from Laron dwarfism, 262500; Short stature, 604271; {Hypercholesterolemia, familial, modifier of}, 143890; Increased responsiveness to growth hormone to Laron dwarfism, OMIM:262500; Growth hormone insensitivity, partial, OMIM:604271; Increased responsiveness to growth hormone, OMIM:604271 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.421 | GHR |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to GHR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.252 | GHR | Arina Puzriakova commented on gene: GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | GHR | Zornitza Stark reviewed gene: GHR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Growth hormone insensitivity, partial, MIM#604271, Laron dwarfism, MIM#262500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | GHR | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to GHR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GHR | BRIDGE consortium edited their review of GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GHR | BRIDGE consortium edited their review of GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GHR | Louise Daugherty classified GHR as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GHR | Louise Daugherty commented on GHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | GHR | BRIDGE consortium reviewed GHR |