Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1462 | HPRT1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HPRT1 were changed from Lesch-Nyhan syndrome, 300322HPRT-related gout, 300323; GOUT HPRT-RELATED (GOUT-HPRT) to Lesch-Nyhan syndrome, OMIM:300322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | HPRT1 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to HPRT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | HPRT1 | BRIDGE consortium edited their review of HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | HPRT1 | BRIDGE consortium edited their review of HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | HPRT1 | BRIDGE consortium reviewed HPRT1 |