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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.668 | HSPG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, OMIM:255800; Schwartz-Jampel syndrome, MONDO:0009717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.667 | HSPG2 | Arina Puzriakova Classified gene: HSPG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.667 | HSPG2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: While there are sufficient cases to support a gene-disease association, DD/ID is part of a broader phenotype and cognitive impairment is unlikely to represent a main feature of the disease presentation. Maintaining Amber rating as the disorder is better represented in other panels (e.g. Skeletal dysplasia, Arthrogryposis, etc) where this gene is already Green. |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.667 | HSPG2 | Arina Puzriakova Gene: hspg2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.463 | HSPG2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800; Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, 224410 to Schwartz-Jampel syndrome, type 1, 255800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.455 | HSPG2 | Ivone Leong Publications for gene: HSPG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | HSPG2 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Schwartz-Jampel syndrome, type 1, MIM#255800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | HSPG2 | BRIDGE consortium edited their review of HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | HSPG2 | BRIDGE consortium edited their review of HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | HSPG2 | Louise Daugherty classified HSPG2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | HSPG2 | Louise Daugherty commented on HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | HSPG2 | BRIDGE consortium reviewed HSPG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||