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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.425 | TINF2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TINF2 were changed from Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 613990 to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990; Revesz syndrome, 268130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.423 | TINF2 | Arina Puzriakova Classified gene: TINF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.423 | TINF2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Although DD can be a feature, the condition is expected to present in a syndromic manner with cytopenia, cerebellar hypoplasia and retinopathy representing key characteristics. It is expected that these indications should be sufficient for detecting cases - TINF2 is already Green on the relevant panels. Calling variants in this gene in a cohort of ID patients is therefore unlikely to be of benefit and so the rating has been kept Red. |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.423 | TINF2 | Arina Puzriakova Gene: tinf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | TINF2 | Zornitza Stark reviewed gene: TINF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1404302, 18252230, 21477109; Phenotypes: Revesz syndrome, MIM# 268130; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.497 | TINF2 | Louise Daugherty Classified gene: TINF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.497 | TINF2 | Louise Daugherty Gene: tinf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | TINF2 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | TINF2 | BRIDGE consortium edited their review of TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | TINF2 | Louise Daugherty classified TINF2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | TINF2 | Louise Daugherty commented on TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | TINF2 | BRIDGE consortium reviewed TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||