Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.345 | KMT2B |
Arina Puzriakova Tag Q3_23_promote_green was removed from gene: KMT2B. Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: KMT2B. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.345 | KMT2B | Arina Puzriakova Classified gene: KMT2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.345 | KMT2B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this gene to Green at the next GMS panel update. Inclusion on this panel would also ensure this gene is included on the Paediatric disorders super panel which is appropriate for the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.345 | KMT2B | Arina Puzriakova Gene: kmt2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.344 | KMT2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KMT2B were changed from Dystonia 28, childhood-onset, 617284 to Dystonia 28, childhood-onset, OMIM:617284; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68, OMIM:619934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.343 | KMT2B | Arina Puzriakova Publications for gene: KMT2B were set to 25529582; 27839873; 27992417; 29276005; 25405613; 29289525; 29697234; 31216378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.342 | KMT2B |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: KMT2B. Tag Q3_23_promote_green tag was added to gene: KMT2B. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.342 | KMT2B | Arina Puzriakova reviewed gene: KMT2B: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33150406; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.986 | KMT2B | Catherine Snow Publications for gene: KMT2B were set to 25529582; 27839873; 27992417; 29276005; 25405613; 29289525; 31216378 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.982 | KMT2B | Catherine Snow commented on gene: KMT2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.982 | KMT2B | Catherine Snow Publications for gene: KMT2B were set to 25529582; 27839873; 27992417; 29276005; 25405613; 29289525 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.558 | KMT2B | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: KMT2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29697234; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | KMT2B | BRIDGE consortium edited their review of KMT2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | KMT2B | BRIDGE consortium commented on KMT2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | KMT2B | Louise Daugherty classified KMT2B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | KMT2B | Louise Daugherty commented on KMT2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | KMT2B | BRIDGE consortium reviewed KMT2B |