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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1513 | MFSD2A | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: MFSD2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | MFSD2A | Sarah Leigh commented on gene: MFSD2A: After NHS Genomic Medicine Service consideration, the mode of inheritance of this gene has not been changed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | MFSD2A | Sarah Leigh commented on gene: MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | MFSD2A | Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to MFSD2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | MFSD2A |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to MFSD2A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.498 | MFSD2A | Arina Puzriakova Classified gene: MFSD2A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.498 | MFSD2A | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence for this gene to be rated Green at the next GMS panel update. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.498 | MFSD2A | Arina Puzriakova Gene: mfsd2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.497 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from NA to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.496 | MFSD2A | Arina Puzriakova Publications for gene: MFSD2A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.495 | MFSD2A | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MFSD2A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.494 | MFSD2A | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: MFSD2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.494 | MFSD2A | Arina Puzriakova reviewed gene: MFSD2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005868, 26005865, 29302074, 30043326, 32572202; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | MFSD2A | Zornitza Stark reviewed gene: MFSD2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005865, 26005868, 24828044; Phenotypes: Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, MIM# 616486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | MFSD2A | BRIDGE consortium edited their review of MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | MFSD2A | Louise Daugherty classified MFSD2A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | MFSD2A | Louise Daugherty commented on MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | MFSD2A | BRIDGE consortium reviewed MFSD2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||