| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1514 | PIGH | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PIGH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | PIGH | Sarah Leigh commented on gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | PIGH |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to PIGH. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.528 | PIGH | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PIGH were changed from Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect, 17; 618010; Hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect, 17 OMIM:618010; Hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.527 | PIGH | Eleanor Williams Classified gene: PIGH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.527 | PIGH | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Leaving as amber for now, but this gene should be reviewed at the next GMS update. It is borderline green as there are 5 families reported with DD/ID but only two without epilepsy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.527 | PIGH | Eleanor Williams Gene: pigh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.526 | PIGH | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: PIGH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.526 | PIGH | Eleanor Williams reviewed gene: PIGH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33156547, 29573052, 29603516; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 OMIM:618010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | PIGH | Zornitza Stark edited their review of gene: PIGH: Added comment: I note this gene is Green on the epilepsy panel, and I agree this family of genes cause similar phenotypes, there is some functional data to support the gene-disease relationship, so we have rated it Green on both panels.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29573052, 29603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Classified gene: PIGH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed from Red to Amber, recent publications support gene-disease association three affecteds (2 unrelated) cases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.414 | PIGH | Louise Daugherty Gene: pigh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.413 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: Added publications suggested from external expert review to support upgrading of the gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.413 | PIGH | Louise Daugherty Publications for gene: PIGH were set to 29603516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.412 | PIGH | Louise Daugherty Added comment: Comment on phenotypes: added phenotypes suggested by external reviewer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v2.412 | PIGH | Louise Daugherty Phenotypes for gene: PIGH were changed from hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect, 17; 618010; Hypotonia, moderate developmental delay, and autism, two episodes of febrile seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | PIGH | Zornitza Stark reviewed gene: PIGH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | PIGH | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||