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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.617 | PKHD1 | Arina Puzriakova Classified gene: PKHD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.617 | PKHD1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Following discussion with the Genomics England clinical team, this gene has been demoted from Amber to Red, in accordance with the external review by Zornitza Stark (Australian Genomics) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.617 | PKHD1 | Arina Puzriakova Gene: pkhd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.0 | PKHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: PKHD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Polycystic kidney disease 4, with or without hepatic disease 263200; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PKHD1 | BRIDGE consortium edited their review of PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PKHD1 | Louise Daugherty classified PKHD1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PKHD1 | Louise Daugherty commented on PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PKHD1 | BRIDGE consortium reviewed PKHD1 |