Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.484 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Publications for gene: PPP2R2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.483 | PPP2R2B |
Arina Puzriakova edited their review of gene: PPP2R2B: Added comment: - PMID: 25356899 (2014) - missense variant (c.413G>C, p.Arg138Pro) in the PPP2R2B gene identified in a 7-year-old boy with moderate ID, intractable seizures and autistic features. Otherwise limited information provided. Comment on publications: PMID: 25356899 was identified by the Genomics England Applied Machine Learning (ML) team in a Biocuration-ML project for identifying new gene-disease associations using Natural Language Processing (NLP) and Generative AI techniques; Changed publications to: 25356899; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1519 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1515 | PPP2R2B_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 32 to 33. Pathogenic Number of Repeats for PPP2R2B_CAG was changed from 51 to 43. Source NHS GMS was added to STR: PPP2R2B_CAG. |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1448 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Mode of pathogenicity for gene: PPP2R2B was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1447 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1447 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: PPP2R2B was changed from Other - please specify in evaluation comments to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1446 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PPP2R2B were changed from Spinocerebellar ataxia 12, 604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1445 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: PPP2R2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1445 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: PPP2R2B_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 12 604326 to Spinocerebellar ataxia 12, OMIM:604326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.966 | PPP2R2B_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: PPP2R2B_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.887 | PPP2R2B | Arina Puzriakova Source: Expert Review Amber was removed from gene: PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.574 | PPP2R2B_CAG | Louise Daugherty Classified STR: PPP2R2B_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.574 | PPP2R2B_CAG | Louise Daugherty Str: ppp2r2b_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | Ellen McDonagh commented on STR: PPP2R2B_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | Louise Daugherty commented on PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | BRIDGE consortium edited their review of PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | BRIDGE consortium edited their review of PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | Louise Daugherty classified PPP2R2B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | Louise Daugherty commented on PPP2R2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | PPP2R2B | BRIDGE consortium reviewed PPP2R2B |