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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1514 | SCO1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SCO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | SCO1 | Sarah Leigh commented on gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | SCO1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to SCO1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.541 | SCO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCO1 were changed from MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY (MT-C4D) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, OMIM:619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.540 | SCO1 | Arina Puzriakova Classified gene: SCO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.540 | SCO1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: This gene should be demoted from Green to Red and will be flagged for evaluation at the next GMS panel update (added 'for-review' tag), in view of the recent review by Zornitza Stark. As discussed the phenotype is primarily characterised by lactate acidosis and encephalopathy which should be sufficient indications for diagnostic testing - SCO1 is already Green on relevant metabolic/mitochondrial panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.540 | SCO1 | Arina Puzriakova Gene: sco1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.538 | SCO1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SCO1 were set to 0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.537 | SCO1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SCO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing v3.484 | SCO1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCO1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11013136, 19295170, 31352446, 23878101; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, MIM# 619048; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCO1 | BRIDGE consortium edited their review of SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCO1 | BRIDGE consortium commented on SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability - microarray and sequencing | SCO1 | BRIDGE consortium reviewed SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||