Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.193 | SMCHD1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.421 | SMCHD1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to SMCHD1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.254 | SMCHD1 | Arina Puzriakova commented on gene: SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | SMCHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: SMCHD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bosma arhinia microphthalmia syndrome, OMIM #603457, Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic, OMIM #158901; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SMCHD1 | BRIDGE consortium edited their review of SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SMCHD1 | Louise Daugherty classified SMCHD1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SMCHD1 | Louise Daugherty commented on SMCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SMCHD1 | BRIDGE consortium reviewed SMCHD1 |