Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1513 | SOX3 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | SOX3 | Sarah Leigh commented on gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | SOX3 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Amber was added to SOX3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.636 | SOX3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX3 were changed from Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123Panhypopituitarism, X-linked, 312000; SEX REVERSAL TYPE 3 (SRXX3) to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.635 | SOX3 | Arina Puzriakova commented on gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.635 | SOX3 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | SOX3 | Zornitza Stark reviewed gene: SOX3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29175558, 30125608, 12428212, 15800844; Phenotypes: Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, MIM#300123, Panhypopituitarism, X-linked, MIM#312000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.468 | SOX3 | Louise Daugherty Source Victorian Clinical Genetics Services was added to SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SOX3 | BRIDGE consortium edited their review of SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SOX3 | BRIDGE consortium edited their review of SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SOX3 | BRIDGE consortium reviewed SOX3 |