Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Intellectual disability - microarray and sequencing v5.497 | SPATA5 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SPATA5 were changed from Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 to Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities, OMIM:616577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.313 | SPATA5 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.313 | SPATA5L1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: SPATA5L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.285 | SPATA5L1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: SPATA5L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v5.285 | SPATA5 | Achchuthan Shanmugasundram Tag new-gene-name tag was added to gene: SPATA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.61 | SPATA5L1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SPATA5L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | SPATA5L1 | Arina Puzriakova Tag Q1_22_rating was removed from gene: SPATA5L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.53 | SPATA5L1 | Arina Puzriakova reviewed gene: SPATA5L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v4.52 | SPATA5L1 |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to SPATA5L1. Source Expert Review Green was added to SPATA5L1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1491 | SPATA5L1 | Ivone Leong Classified gene: SPATA5L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1491 | SPATA5L1 | Ivone Leong Gene: spata5l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1490 | SPATA5L1 | Ivone Leong Tag Q1_22_rating tag was added to gene: SPATA5L1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1490 | SPATA5L1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPATA5L1 were changed from Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity, MIM# 619616 to Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity, OMIM:619616 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1478 | SPATA5L1 |
Zornitza Stark gene: SPATA5L1 was added gene: SPATA5L1 was added to Intellectual disability. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPATA5L1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPATA5L1 were set to 34626583 Phenotypes for gene: SPATA5L1 were set to Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity, MIM# 619616 Review for gene: SPATA5L1 was set to GREEN gene: SPATA5L1 was marked as current diagnostic Added comment: 47 individuals from 26 unrelated families from various ethnicities with biallelic variants reported. Phenotypes include ID, hearing impairment, movement disorder, abnormal MRI, hypotonia, visual impairment, epilepsy, and microcephaly. ~53% of patients had ID. Sources: Literature |
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Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Louise Daugherty classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Rachel Jones classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Rachel Jones classified SPATA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Rachel Jones reviewed gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | BRIDGE consortium edited their review of SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Louise Daugherty classified SPATA5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | Louise Daugherty commented on SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | SPATA5 | BRIDGE consortium reviewed SPATA5 |