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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.421 | TRPS1 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to TRPS1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.254 | TRPS1 | Arina Puzriakova commented on gene: TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | TRPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: TRPS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Trichorhinophalangeal syndrome, type I (MIM 190350), Trichorhinophalangeal syndrome, type III (MIM 190351); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v2.584 | TRPS1 | Konstantinos Varvagiannis reviewed gene: TRPS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28426188, 25792522, 28256045, 11112658, 17689056, 22127049, 14560312, 17854380; Phenotypes: Trichorhinophalangeal syndrome, type I (MIM 190350), Trichorhinophalangeal syndrome, type III (MIM 190351); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | TRPS1 | BRIDGE consortium edited their review of TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | TRPS1 | Louise Daugherty classified TRPS1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | TRPS1 | Louise Daugherty commented on TRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | TRPS1 | BRIDGE consortium reviewed TRPS1 |