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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.421 | UROS |
Arina Puzriakova Source Expert Review Red was added to UROS. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Red List (low evidence) |
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Intellectual disability - microarray and sequencing v3.254 | UROS | Arina Puzriakova commented on gene: UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | RPGRIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: RPGRIP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 13, MIM# 608194, Leber congenital amaurosis 6, MIM# 613826; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | RPE65 | Zornitza Stark reviewed gene: RPE65: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 2, MIM# 204100, Retinitis pigmentosa 20, MIM# 613794, Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement, MIM# 618697; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | NMNAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: NMNAT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 9, MIM# 608553; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.3 | UROS | Zornitza Stark reviewed gene: UROS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Porphyria, congenital erythropoietic, MIM# 263700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | UROS | BRIDGE consortium edited their review of UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | UROS | Louise Daugherty classified UROS as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | UROS | Louise Daugherty commented on UROS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing | UROS | BRIDGE consortium reviewed UROS |