Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1614 | ZNF526 | Sarah Leigh Tag gene-checked was removed from gene: ZNF526. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1562 | ZNF526 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: ZNF526. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1513 | ZNF526 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: ZNF526. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1510 | ZNF526 | Sarah Leigh commented on gene: ZNF526 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.1509 | ZNF526 |
Arina Puzriakova Source Expert Review Green was added to ZNF526. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.699 | ZNF526 | Arina Puzriakova Classified gene: ZNF526 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.699 | ZNF526 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Red to Amber but can be rated Green at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). Truncating variants associated with a more severe disease presentation; however, ID is the universal feature among individuals with biallelic variants in this gene. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.699 | ZNF526 | Arina Puzriakova Gene: znf526 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.698 | ZNF526 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ZNF526 were changed from Non-syndromic autosomal recessive intellectual disability to Intellectual disability; Microcephaly; Cataracts; Epilepsy; Hypertonia; Dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.697 | ZNF526 | Arina Puzriakova Publications for gene: ZNF526 were set to 21937992; 27012031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.696 | ZNF526 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: ZNF526. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Intellectual disability - microarray and sequencing v3.696 | ZNF526 | Arina Puzriakova reviewed gene: ZNF526: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 25558065, 33397746; Phenotypes: Intellectual disability, Microcephaly, Cataracts, Epilepsy, Hypertonia, Dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |