| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Renal tubulopathies v1.107 | CLDN19 |
Eleanor Williams changed review comment from: Associated with Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement 248190 in OMIM. Many cases reported in OMIM.; to: Associated with Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement 248190 in OMIM. Many cases reported in OMIM, but note some cases have the same variant - likely founder effect. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.107 | CLDN19 | Eleanor Williams Publications for gene: CLDN19 were set to 17033971; 22422540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.106 | CLDN19 | Eleanor Williams Classified gene: CLDN19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.106 | CLDN19 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Changing rating from red to green. More than 3 cases reported in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.106 | CLDN19 | Eleanor Williams Gene: cldn19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.105 | CLDN19 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Publications added from OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.105 | CLDN19 | Eleanor Williams Publications for gene: CLDN19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.104 | CLDN19 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: CLDN19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.82 | CLDN19 |
Eleanor Williams commented on gene: CLDN19: Associated with Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement 248190 in OMIM. Many cases reported in OMIM. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.36 | CLDN19 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from to Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.16 | CLDN19 | Eleanor Williams reviewed gene: CLDN19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, MIM 248190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal tubulopathies v1.15 | CLDN19 |
Eleanor Williams gene: CLDN19 was added gene: CLDN19 was added to Renal tubulopathies. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: CLDN19 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||