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Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ACY1 | Sarah Leigh Classified gene: ACY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.260 | ACY1 | Sarah Leigh Gene: acy1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.259 | ACY1 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.259 | ACY1 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders v1.256 | ACY1 | Sarah Leigh edited their review of gene: ACY1: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 7 variants reported in at least 9 unrelated cases.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27604308, 24117009, 17562838, 16465618; Changed phenotypes: Aminoacylase 1 deficiency 609924, Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | ACY1 | Sarah Leigh commented on ACY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Undiagnosed metabolic disorders | ACY1 | Sarah Leigh reviewed ACY1 |