| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Undiagnosed metabolic disorders v1.513 | ATXN7_CAG | Eleanor Williams commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.511 | ATXN7_CAG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 34 to 28. Pathogenic Number of Repeats for ATXN7_CAG was changed from 36 to 37. Source NHS GMS was added to STR: ATXN7_CAG. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.491 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: ATXN7_CAG were changed from Spinocerebellar ataxia 7 164500 to Spinocerebellar ataxia 7, OMIM:164500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.447 | ATXN7_CAG | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to STR: ATXN7_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.79 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Classified STR: ATXN7_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.79 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.79 | ATXN7_CAG | Louise Daugherty Str: atxn7_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | ATXN7 | Ellen McDonagh commented on STR: ATXN7_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||