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| Undiagnosed metabolic disorders v1.562 | FASTKD2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FASTKD2 were changed from Complex IV (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only), OXPHOS assembly factors); Isolated complex IV deficiency; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110; Mitochondrial Diseases; Mitochondrial Respiratory Chain Complex IV Deficiency to Combined oxidative phosphorylation deficiency 44, OMIM:618855 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||