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| Undiagnosed metabolic disorders v1.150 | GLUL | Sarah Leigh Classified gene: GLUL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.150 | GLUL |
Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: This gene was part of an initial gene list collated by Emma Ashton on behalf of the London North GLH, for GMS Metabolic Consensus Specialist Test Group. Additional information was not provided, such as mode of inheritance and phenotype. Associated with relevant phenotype in OMIM and as confirmed Gen2Phen gene. At least 3 variants reported in unrelated cases. |
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.150 | GLUL | Sarah Leigh Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.149 | GLUL | Sarah Leigh Publications for gene: GLUL were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.148 | GLUL | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: Glutamine deficiency, congenital (Other disorder of amino acid metabolism);Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.148 | GLUL | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GLUL were changed from Glutamine deficiency, congenital (Other disorder of amino acid metabolism); Intellectual disability to Glutamine deficiency, congenital 610015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.147 | GLUL | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | GLUL | Sarah Leigh commented on GLUL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | GLUL | Sarah Leigh reviewed GLUL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||