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| Undiagnosed metabolic disorders v1.442 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853 to Congenital disorder of glycosylation, type Icc OMIM:301031; congenital disorder of glycosylation, type ICC MONDO:0026729; Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia OMIM:300853; X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia MONDO:0010455 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.441 | MAGT1 |
Sarah Leigh commented on gene: MAGT1: PMID 31036665 and PMID 31714901 demonstrate that variants in MAGT1 can result in disruption of glycosylation. This effect could be rescued in vitro by transfection of MAGT1 mRNA (PMID 31714901). This gene is subject to skewed X-inactivation. |
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.441 | MAGT1 | Sarah Leigh Tag Skewed X-inactivation tag was added to gene: MAGT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.186 | MAGT1 | Sarah Leigh Publications for gene: MAGT1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.185 | MAGT1 | Sarah Leigh Classified gene: MAGT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.185 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Associated with relevant phenotype in OMIM and as possible Gen2Phen gene. At least 3 variants reported in unrelated cases, together with mouse knock-out model (PMID 29581357). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.185 | MAGT1 | Sarah Leigh Gene: magt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.184 | MAGT1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on phenotypes: IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.184 | MAGT1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MAGT1 were changed from IAP-CDG (Disorders of protein N-glycosylation); Combined B and T cell defect to Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia 300853 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.183 | MAGT1 | Sarah Leigh Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MAGT1 | Sarah Leigh commented on MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | MAGT1 | Sarah Leigh reviewed MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||