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Undiagnosed metabolic disorders v1.583 | PDHX | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PDHX were changed from Pyruvate dehydrogenase E3 binding protein deficiency (Disorders of pyruvate metabolism); Lacticacidemia due to PDX1 deficiency to Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, OMIM:245349 |